ژنوم انسان در ظاهر مجموعه‌ای ثابت از دستورهای زیستی است، اما در طول زندگی، برخی سلول‌ها تغییرات کوچکی در DNA خود پیدا می‌کنند. پژوهشگران اکنون روش‌هایی را برای شناسایی دقیق این تغییرات نادر در بافت‌های گوناگون بررسی کرده‌اند؛ تغییراتی که می‌توانند در روند پیری و شکل‌گیری بیماری‌ها، به‌ویژه سرطان، نقش داشته باشند.
به گزارش ایسنا، اغلب تصور می‌شود تمام سلول‌های بدن یک فرد، مجموعه‌ای کاملاً یکسان از DNA دارند. این تصور تا حد زیادی درست است، اما واقعیت پیچیده‌تر از آن است. سلول‌های بدن در طول زمان تغییرات ژنتیکی متفاوتی پیدا می‌کنند و در نتیجه، ممکن است DNA سلول‌های یک بافت با DNA سلول‌های بافتی دیگر یکسان نباشد. به مجموعه این تفاوت‌ها «موزاییک‌گرایی پیکری» گفته می‌شود؛ یعنی بدن یک فرد مانند موزاییکی از سلول‌هایی با تفاوت‌های ژنتیکی جزئی است.
بخش زیادی از پژوهش‌های ژنتیکی در گذشته بر تغییرات ارثی تمرکز داشته‌اند؛ تغییراتی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند و معمولاً در همه سلول‌های بدن وجود دارند. اما تغییرات پیکری در طول زندگی فرد و فقط در برخی سلول‌ها ایجاد می‌شوند. بیشتر این تغییرات ممکن است بی‌ضرر باشند، ولی بعضی از آن‌ها با بیماری‌ها ارتباط مستقیم دارند. سرطان یکی از مهم‌ترین نمونه‌هاست، زیرا در بسیاری از موارد، تغییرات DNA در تعداد محدودی از سلول‌ها می‌تواند عملکرد آن‌ها را تغییر دهد. بنابراین، شناخت دامنه طبیعی این تغییرات، برای تشخیص بهتر تغییرات مرتبط با بیماری اهمیت دارد.
پژوهشگران دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن در سنت‌لوئیس، با همکاری گروه‌های علمی دیگر، مجموعه‌ای از مطالعات را درباره شناسایی و ارزیابی تغییرات پیکری DNA انجام داده‌اند. این پژوهش‌ها در چارچوب شبکه «موزاییک‌گرایی پیکری در بافت‌های انسانی» انجام شده‌اند؛ شبکه‌ای که از سوی صندوق مشترک مؤسسه ملی سلامت آمریکا پشتیبانی می‌شود.
دانشمندان برای بررسی این موضوع، از داده‌های گسترده پروژه مرجع پنگنوم انسانی و همچنین داده‌های پروژه بین‌المللی HapMap استفاده کردند. پروژه پنگنوم برای افزایش تنوع ژنتیکی موجود در مرجع مورد استفاده دانشمندان ایجاد شده است. پژوهشگران نشان دادند که داده‌های این پروژه، علاوه بر شناسایی تفاوت‌های ارثی، می‌تواند برای یافتن تغییرات پیکری DNA در بافت‌های مختلف نیز به کار رود. در مطالعه دیگر، گروه پژوهشی، میلیون‌ها تغییر ژنتیکی پیکری را به‌صورت مصنوعی ایجاد کرد تا از آن‌ها برای آزمودن دقت ابزارهای محاسباتی استفاده کند. این کار به پژوهشگران اجازه داد بررسی کنند آیا روش‌های رایانه‌ای می‌توانند تغییرات بسیار نادر DNA را به‌درستی شناسایی کنند یا نه.
نتایج این مجموعه مطالعات نشان داد سه روش اصلی توالی‌یابی DNA، یعنی توالی‌یابی توده‌ای، توالی‌یابی تک‌سلولی و توالی‌یابی دوگانه، هرکدام اطلاعات متفاوت اما مکملی ارائه می‌کنند. در توالی‌یابی توده‌ای، DNA تعداد زیادی سلول به‌طور هم‌زمان بررسی می‌شود. توالی‌یابی تک‌سلولی امکان بررسی جداگانه سلول‌ها را فراهم می‌کند و توالی‌یابی دوگانه با بررسی دقیق‌تر هر دو رشته DNA، احتمال خطا را کاهش می‌دهد. ترکیب این سه روش می‌تواند تصویر کامل‌تری از تفاوت‌های ژنتیکی موجود در بافت‌ها ارائه کند.
پژوهشگران همچنین اعلام کردند که دقت فناوری‌ها و ابزارهای محاسباتی مورد استفاده در این مطالعات تأیید شده است. این موضوع اهمیت زیادی دارد، زیرا تغییرات پیکری معمولاً بسیار نادرند و ممکن است تنها در بخش کوچکی از سلول‌های یک بافت دیده شوند. اگر روش بررسی دقت کافی نداشته باشد، ممکن است تغییرات واقعی نادیده گرفته شوند یا خطاهای آزمایشگاهی به‌اشتباه به‌عنوان تغییر ژنتیکی شناسایی شوند. پژوهشگران اکنون قصد دارند نمونه‌های چندین بافت را از ۱۵۰ فرد با پیشینه‌های ژنتیکی متنوع و در مراحل مختلف زندگی بررسی کنند.
شناخت تغییرات طبیعی DNA در بافت‌های بدن می‌تواند به دانشمندان کمک کند مرز میان تغییرات بی‌ضرر و تغییرات بیماری‌زا را بهتر مشخص کنند. به گفته محققان، انسان‌ها از نظر ژنتیکی نوعی موزاییک هستند، اما هنوز دامنه کامل این تفاوت‌های طبیعی به‌طور دقیق تعریف نشده است. ایجاد یک مرجع از تغییرات طبیعی می‌تواند در آینده به شناسایی تغییراتی کمک کند که احتمالاً خطر بیماری را افزایش می‌دهند.
این یافته‌ها که در نشریات علمی Cell و Cell Genomics منتشر شده‌اند، همچنین می‌توانند درک دانشمندان از پیری را تغییر دهند. با افزایش سن، سلول‌های بدن فرصت بیشتری برای انباشتن تغییرات DNA پیدا می‌کنند. بررسی این تغییرات در بافت‌های گوناگون ممکن است روشن کند چرا بعضی بافت‌ها بیشتر در معرض بیماری قرار می‌گیرند و چرا خطر برخی بیماری‌ها در دوره‌های خاصی از زندگی افزایش می‌یابد. با این حال، مطالعات فعلی بیشتر بر سنجش دقت روش‌ها و ایجاد ابزارهای قابل اعتماد تمرکز دارند و برای نتیجه‌گیری درباره نقش هر تغییر در یک بیماری مشخص، به پژوهش‌های بیشتری نیاز است.
انتهای پیام
نوشتن دیدگاه جدید